羊水穿刺術(shù)，又稱“羊膜穿刺術(shù)”，是產(chǎn)前檢查項(xiàng)目之一。羊水穿刺通過(guò)抽取孕婦的羊水標(biāo)本，來(lái)獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。羊水穿刺可以診斷的疾病主要包括以下幾點(diǎn)：

1. 胎兒先天性疾病的診斷：羊水穿刺可對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)或提取，提取羊水細(xì)胞DNA，可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。

2. 胎兒代謝性疾病的診斷：針對(duì)某些不能通過(guò)基因診斷的代謝性疾病，可通過(guò)測(cè)定羊水中相關(guān)酶的濃度進(jìn)行宮內(nèi)診斷。

3. 胎兒神經(jīng)管缺陷：對(duì)羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測(cè)定，可用于胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的診斷。

4. 胎肺成熟度的檢測(cè)：測(cè)定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對(duì)終止妊娠的時(shí)機(jī)進(jìn)行選擇。

5. 羊膜腔感染的診斷：對(duì)羊水進(jìn)行培養(yǎng)或炎性因子的測(cè)定，有助于診斷有無(wú)羊膜腔感染。

羊水穿刺的主要操作是抽取孕婦體內(nèi)約20毫升的羊水，以進(jìn)行深入的檢查。最佳檢查時(shí)間在妊娠16-24周，因?yàn)榇藭r(shí)胎兒較小，羊水相對(duì)較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時(shí)，不易刺傷胎兒。